特徴的な症状

目の見えにくさを補おうと額の筋肉を使って目を開けようとするため、眉毛が上がります。まっすぐ対象を見ようとすると視野が制限されるので、顎を上げて見ようとします。
その他、まぶたが十分に開かなかったり、下がりにくかったり、眼球を上に上げた時に瞳孔が上まぶたで隠れるなどの症状も表れます。
また、水分を飲む、あくびをするなどで口を開けた時に、下顎の動きと連動して上まぶたがぴくぴくと動く症状もあります。これは「下顎眼瞼連合運動現象（かがくがんけんれんごううんどうげんしょう）」、「マーカス・ガン現象」と言われます。

その他に起こりうる症状

先天性眼瞼下垂で、特に片方のまぶただけに下垂がある場合は、まぶたが十分に開かないことで視力の発達に悪影響があり、弱視になる場合があります。
弱視予防のための経過観察をするか、症状によっては乳児のうちに手術が必要になることもあります。

先天性眼瞼下垂の原因

まぶたを上げる主な筋肉である眼瞼挙筋の働きが弱く、筋肉が発達しにくい代わりに硬く伸びにくい筋繊維組織が多い場合があります。また、まぶたを上げる筋肉を動かす神経に、何らかの原因があるケースもあります。

先天性眼瞼下垂の手術

眉や顎を上げてものを見ようとする症状がある場合、多くの方は視力の発達は正常なので、急いで手術をする必要はありません。

しかし、まぶたの開きの差が左右で大きい場合などは挙筋前転術か筋膜移植法を行います。また、まぶたが十分に開かない場合も弱視を防ぐために同様の治療が行われます。

マーカス・ガン現象については非常にまれな症例のため、現在のところ決定的な治療方法は見つかっていません。神経接続が混線しているような状態なので治療は難しいですが、年齢とともに少しずつ自己矯正され目立たなくなっていきます。

動眼神経麻痺

目の周りにある眼球の動きを制御する動眼神経が、頭部への外傷や動脈の異常、糖尿病などの要因によって麻痺して動かなくなる状態です。眼瞼下垂の他、眼球が顔の外側を向いたり、瞳孔が広がったりするなどの症状も表れます。

慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）

眼球を動かす外眼筋が徐々に麻痺する症状を伴うミトコンドリア病で、3大ミトコンドリア脳筋症のひとつです。筋力低下や疲れやすさ、けいれん、脳卒中など全身各所に症状が表れる可能性があり、難病指定されている病気です。眼球の運動に障害がみられるようになる他、眼瞼下垂が起こることもあります。

重症無筋力症

末梢神経と筋肉の継ぎ目、神経筋接合部の情報伝達が障害されることで、筋力低下や疲れやすいなどの症状が表れる自己免疫疾患であり、難病指定されている病気です。特に、眼瞼下垂を起こしやすい特徴があり、重症化すると呼吸筋が麻痺して呼吸困難をきたします。

後天性筋強直性ジストロフィー

骨格筋の壊死・再生が主な病変である遺伝性筋疾患です。筋強直や筋萎縮を起こすことで知られ、難病指定されている病気です。筋強直や筋萎縮の症状は全身各所でみられますが、まぶたにかかわる筋肉に異常が生じることで、眼瞼下垂が起こる場合があります。